La enfermedad celíaca es un trastorno autoinmune producido por el gluten y prolaminas relacionadas en individuos genéticamente predispuestos. En este contexto, el laboratorio resulta clave para colaborar con el diagnóstico mediante la determinación de distintos tipos de anticuerpos.
Entre los estudios más utilizados se encuentran los anticuerpos anti transglutaminasa (ATG) y anti gliadina deaminada (DGP), ambos en sus isotipos IgA e IgG, así como los anticuerpos anti endomisio (EMA) y anti gliadina (AGA), estos últimos con menor valor diagnóstico. También se incluye la medición de inmunoglobulina A total. Estos marcadores presentan alta sensibilidad y especificidad; los de tipo IgA son más específicos, mientras que los IgG resultan especialmente importantes en pacientes con déficit de IgA.
Asimismo, los estudios genéticos (HLA-DQ2 y HLA-DQ8) permiten identificar predisposición a la enfermedad. Su principal utilidad radica en su alto valor predictivo negativo: su ausencia prácticamente descarta la enfermedad celíaca. En determinados pacientes adultos seleccionados, con niveles elevados de anticuerpos, podría incluso evitarse la biopsia, lo que refuerza la importancia del diagnóstico bioquímico. En este marco, el rol del profesional bioquímico trasciende el laboratorio, asumiendo un compromiso directo con la salud

